呆小症DUOXA2基因突变体的致病机理研究取得重大成果
2015-03-13 15:35 / 澳门新葡亰平台游戏新闻 / 人浏览
    近日,我院产前诊断中心刘世国教授和内分泌与代谢病科阎胜利教授合作的中国先天性甲状腺功能低下(CH,俗称呆小症)患儿DUOXA2基因突变筛查及其基因突变的分子致病机理的研究取得重大成果。
    CH是一种常见的先天性内分泌疾病,可严重损害大脑和体格发育,俗称呆小症。课题组通过对中国75例CH患儿基因突变的研究,在国际上首次发现了1个杂合  错义突变I26M。功能学实验显示该突变体蛋白表达水平与野生型DUOXA2没有差异,但可导致H2O2完全不能产生。该研究揭示了CH的不同致病机理,为产前诊断及遗传干预提供可靠的理论依据。该成果已发表于2015年最新一期出版的J Clin Endocrinol Metab. (JCEM),该杂志是临床内分泌领域最具权威性的世界顶级期刊,影响因子6.31分,这标志着我院在遗传代谢病产前诊断领域已达国际先进水平。
     产前诊断中心成立于2014年5月,主要承担全院外周血染色体分析、羊水染色体产前诊断、遗传性耳聋基因筛查、不育症Y染色体检测及优生优育等各种基因诊断项目,为我院开展基因检测项目提供了有力保障,对确保我院产前筛查技术规范开展,推动产前筛查与诊断,降低出生缺陷,提高出生人口素质,实现优生优育,具有十分重要的指导意义。在积极做好临床工作的同时,该中心在科研方面也取得了可喜的进展。2014年至今,通过对一些常见的单基因遗传病(如CH)和多基因遗传病(如子痫前期、抽动秽语综合征和强迫症等)的致病基因/易感基因及其致病机理研究,已发表SCI文章15篇,累计影响因子51分.(产前诊断中心)

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